A explosão
em diagnósticos de autismo levanta dúvidas de difícil resolução: é uma
questão de maior acesso aos psiquiatras, um fenômeno real com possíveis causas
como as pessoas terem filhos em idades cada vez mais avançadas, ou uma ilusão
criada pela alteração dos próprios critérios de diagnóstico e a ampliação do
autismo para um “espectro”? Um novo estudo da genética do autismo, realizado
por cientistas da Universidade da Califórnia em Los Angeles, dá sustentação aos
críticos dos manuais de psiquiatria.
Publicada na última sexta-feira (28) na PNAS (Proceedings
of the National Academy of Sciences), revista da Academia Nacional de
Ciências dos EUA, a nova
análise concluiu que “o atraso na fala é uma característica biológica
central” do autismo. Essa dificuldade de adquirir fluência na fala, associada
especialmente aos autistas “não verbais” (ou “profundos”), não é tratada nos
manuais de diagnóstico como um critério clínico central.
A biomédica italiana Matilde Cirnigliaro, principal autora
do estudo, selecionou 1.004 famílias que tinham duas ou mais crianças autistas,
totalizando mais de 4.500 indivíduos, metade deles autistas. A exclusão das
famílias com apenas uma criança autista ajuda a diferenciar os casos de
mutações novas restritas à criança, em que o risco genético não foi herdado dos
pais, dos casos em que os pais contribuem para o risco com seus genes.
A sequência completa do DNA desses indivíduos foi obtida e
estudada, desvendando sete novas variantes genéticas associadas ao autismo. Somando
às descobertas anteriores, agora são conhecidos 152 genes humanos associados ao
transtorno. Os pais carregam as variações raras de risco, mas não manifestam
autismo porque, além delas, é necessária uma combinação específica das
variações comuns: como em um jogo de pôquer, em que as cartas são comuns, mas
combinações como o royal flush são raras.
O estudo mostrou que as combinações raras de variantes
genéticas associadas ao autismo estão associadas especialmente aos
diagnosticados que têm atraso de fala ou são não-verbais. Essa faceta
linguística não é observada em outros transtornos como a esquizofrenia e a
bipolaridade. Importantemente, a quinta edição do Manual Diagnóstico e
Estatístico dos Transtornos Mentais (DSM-5), da Associação Americana de
Psiquiatria, não trata o atraso de fala como um sintoma importante do autismo,
com a justificativa de que há ampla variação em capacidade linguística entre as
pessoas com o diagnóstico. É a mesma edição que introduziu o conceito de
“espectro autista”, que alguns especialistas e pais de autistas não-verbais
consideram um guarda-chuva amplo demais.
Já se sabia que metade do risco de autismo está associado a variações
genéticas que são comuns, e menos de um quarto do risco a mutações (mudanças no
DNA) espontâneas e outros padrões genéticos. Na busca no banco genes humanos do
Instituto Weizmann de Ciências, de Israel, estão listadas como outras doenças
associadas a alterações nos sete genes problemas neurológicos, de
desenvolvimento do crânio, de sono, microcefalia, deficiência intelectual,
atraso de desenvolvimento da coordenação motora e doença de Parkinson (o que
não significa que autistas têm risco maior para esses problemas). Todos os
genes que o estudo descobriu que estão associados às famílias com mais de uma
criança autista, portanto, parecem estar envolvidos no desenvolvimento do
cérebro.
Saiba mais sobre os mistérios do autismo na reportagem completa da Gazeta do Povo.
noticia por : Gazeta do Povo
